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1639 MERRF


更新時間:2022年03月01日  作者:若忘書  分類: 都市 | 都市生活 | 若忘書 | 強化醫生 
喬喬這頓小酒喝得不錯,反正第二天早晨劉半夏起床上班的時候,她還睡得香香的。

自己這個媳婦啊,有時候確實也是有些小調皮。

其實只要她開心就好,別的都是次要的。

來到了急救中心,劉半夏就愣住了。

昨天接診的那對父母,領著孩子又趕了過來。

“劉主任,咱們急救中心的陳主任說今天再過來補充一些檢查。”孩子的媽媽說道。

“行,我還沒看著他呢,我給他打個電話。”劉半夏趕忙說道。

看來陳學海也沒閑著,昨天晚上估計是請教了高手。

“你到急救中心了?”

電話接通后,陳學海問道。

“剛到,你有線索了?孩子的父母已經帶著孩子過來了。”

“有了一些眉目,做個基因篩查,我一會兒就到。”陳學海說道。

“好,我在這邊等著你。”

劉半夏說完就掛斷了電話。

“稍等啊,一會兒陳主任就會到了。他應該是跟在國外的同行聯系了一下,有了些眉目。”

“謝謝,謝謝劉主任,太感謝你們了。”孩子的爸爸說道。

“我還覺得挺抱歉呢,昨天你們過來我們就啥頭緒都沒有。”

“劉主任,那你估計病很嚴重嗎?”孩子的爸爸問道。

“這個話我真的不敢亂講,等一會兒陳主任過來了,咱們可以看看他怎么說。”

夫妻倆點了點頭,就算是再著急,現在也得等一等。

等了有十分鐘左右吧,陳學海拎著包走了過來。

“咱們直接去兒科辦公室吧,今天的活還有點多。”陳學海說道。

“跟陳紅陽說了?”劉半夏問道。

“你的電話完事我就給他打了,再看看孩子的步姿,然后再做檢查。”陳學海說道。

聽到他這么說,劉半夏的心里邊就有了一個不是很好的預感。這位小朋友,搞不好就是一個罕見病啊。

“大家先做吧,孩子的情況,還得陳主任來把握以下。”

來到了兒科后,陳紅陽說道。

“我也是昨天晚上打電話跟我的朋友咨詢了一下,然后他也跟別的朋友了解了一下。”陳學海說道。

“從孩子目前的情況來看,傾向于肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維綜合癥,簡稱MERRF,是一種基因突變的罕見病。”

“其實本來我不應該跟你們說這么早,不過從他給我傳過來的資料來看,一些病癥表現還是蠻符合的。”

“等一下啊,我把網上流傳的那個視頻給你們找出來,你們仔細看看孩子的步姿。其實,還是有一些表現的。”

陳學海說完之后就把手機給拿了出來,將里邊的視頻傳到了電腦上,選擇了慢放。

看著看著,劉半夏的眉頭皺了起來,心里嘆了口氣。

“也都看到了吧,孩子在剛剛那個畫面上,步姿有了一點點的變化,稍后又恢復了正常。”陳學海說道。

“咱們正常看的時候,會以為孩子像別的小朋友那樣,走路蹦蹦跳跳。其實不是啊,而是孩子的肌肉已經收到了一些影響。”

“而MERRF在患兒身上的兩個重要表現,就是肌肉痙攣和小腦共濟失調。所以接下來咱們的檢查,就是肌肉活檢和基因檢測。”

“陳主任,我先問一句,這個病只有到國外能治嗎?”孩子的爸爸緊張的問道。

“如果真的確診的話,即便是到了國外也無法根治,只能對癥治療。”陳學海說道。

“按照正常的情況,我真的不應該提前跟你們說這么多。現在就是想讓你們能夠有一個心理準備,其實也是可以給孩子再補充一個測試,人工誘發癲癇。”

“但是孩子要是真的癲癇發作,也會有些受罪,所以我也沒考慮。一會兒只給孩子采血做基因檢測,然后再做一個肌肉活檢。”

孩子的父母傻眼了,怎么也沒有想到今天會聽到這樣的消息。

沒有人會拿這個事情來開玩笑,而且還提前告訴自己了,應該就沒跑了。

對于他們夫妻倆來講,現在就跟天塌下來了一樣。

劉半夏他們三個也沒有打擾他們,而是靜靜的等待著。

作為醫生來講,哪能不知道他們現在的心情是多么的糟糕啊。

必須要給他們足夠的消化時間才行,要不然可是真的不好弄。

“陳主任,現在就檢查吧。”

足足過了十多分鐘的樣子,孩子的爸爸開口了。

“我來給小家伙采血吧,活檢也我來做。”

“謝謝劉主任。”孩子的爸爸說道。

“也沒法說什么安慰的話,撐下來吧。”

雖然還沒有檢測呢,但是他也相信陳學海的判斷。

孩子目前只是因為太小,也是病癥的發作初期,所以表現得不是很明顯。

可是隨著孩子的長大,以后的病癥表現會越來越多。

對于這個MERRF,他都沒有聽說過。

但是能夠讓陳學海如此重視,把患者的電話都給翻出來親自打過去,可見一斑。

這么點大的小朋友,就算是劉半夏幫忙給抽血和肌肉活檢,也是費了不少的時間。

“老陳啊,能看準不?”

等這對夫妻帶著孩子離開后劉半夏問道。

“80吧,我朋友他們也是反復觀看了錄像。”陳學海搓了把臉。

“這個病我看資料可是非常煩人的,只能進行輔助治療。效果怎么樣,也有著很大的個體詫異。”

“不過我朋友們倒是對你挺好奇的,孩子現在的癥狀表現很不明顯,你就給把握到了。也許對孩子將來的生長還能有些幫助,這也是說不準的。”

“我把握啥啊,光注意到了視力的情況,都沒有注意到孩子的腿。”劉半夏苦笑著說道。

“這就已經很不容易了。”陳學海說道。

“很多這個病癥的患者在就診的時候,已經有了大腦的表現。比如說腦室擴大,或者大腦、小腦萎縮,基底節區、丘腦、蒼白球、殼核、尾狀核鈣化。”

“只是因為孩子小,大腦發育剛開始,所以癲癇的癥狀還沒有表現出來。或者說表現得也不是很明顯。”

“哎……,我也是有些說不準。也是看了一些他們傳過來的資料,總之是很棘手就是了。還不像別的先天疾病,能夠用藥物維持。”

“后期可能會合并記憶力衰退、神經性耳聾、周圍神經病等等,目前的表現,應該屬于視力衰退。”

“哎……,可是有些糟心了。”陳紅陽嘆了口氣。

“也是沒辦法啊,這個病的發病率是非常低的,也經常會被誤診。”陳學海說道。

“要不是因為咱們的病癥表現有些特別,發現的方式也有些特別,也不會引起他們的注意。然后才跟我要的視頻,看過之后就給我發了郵件。”

“我還以為你是看視頻發現的問題呢。”

“我都困得不行了,沒功勞也有苦勞啊。”陳學海說道。

“那中午是必須要有獎勵的,這也證明了咱們這些外國同行,還是有些功底的。”

“怎么樣,有沒有想過,也到外邊呆上一兩年,感受一下外國同行們的工作氛圍?”陳學海問道。

“可拉倒吧,我就在家呆著。離家遠了想媳婦、想孩子,我可受不了。”

劉半夏的腦袋搖成了撥浪鼓。

這個事情他是想都不帶想的,就算是給他多少錢,他都不帶干的。

其實現在的他真的沒有什么“上進心”,滿心里想著的都是老婆孩子。

不過今天的這個病例,對他的觸動也是很大。

小患者,總是會更加的牽扯人心啊。

這個小家伙將來的生活可能會變得很痛苦,也可能都沒有機會完整的了解這個世界。

“劉老師,那個小朋友真的是MERRF嗎?”

剛剛回到辦公室,蘇文豪就走了進來。

“也聽說了?我現在也不好去確定,這都是我第一次聽到的病。”

“出動你們兩位副主任,還有兒科的陳醫生一起會診,這個病大家伙也都很關心。”蘇文豪說道。

“關鍵就是現在哪怕確診了,也沒有什么好辦法。”

“按照老陳的說法,目前是沒有治療的方法。反正他的那些外國同行們,現在也是兩眼一抹黑呢。”

“咱們啊,任重而道遠。還有很多咱們沒有聽過病名的已知疾病呢,所以咱們剩下的就是努力、努力、再努力。”

“是得努力。”蘇文豪點了點頭。

“也別光顧著自己努力,這次你們就要真正的帶新人了,得給我帶出樣子來。”

“反正我這次是完全的不管了,你們六個自由發揮。我只看成績說話,曉得啥意思了吧?”

“曉得了,肯定會更加用心就是了。”蘇文豪認真的點了點頭。

他也知道,考驗他們的時候真正來臨。

作為一家教學醫院來講,教培工作要是做不好的話,以后也沒法愉快的玩耍了。

現如今急救中心的名氣這么大,其實跟狠抓教培工作也是有些關系的。


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